摘要：
目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式.设计病例观察研究.研究对象一高度近视家系,4代33人,男18人,女15人.方法采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳.依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析.主要指标LOD值,STR位点,连锁分析.结果该家系32份血样提取DNA成功.对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析,Dxs1226在θ=0时最大LOD值为1.68.提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁.单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合.结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式,与家系分析结论相符.对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向.
