资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100730,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
临床科室
眼科
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
Marfan综合征
微纤维蛋白-1
基因突变
摘要：
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传的全身性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.本文从FBN1及其基因、FBN1基因突变、MFS基因型与表型的关系、其分子遗传学研究的临床应用及一些其它微纤维相关蛋白的研究几个方面,概述Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用的进展.
第一作者：
第一作者机构：
[1]100730,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈伟,魏文斌.Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用进展[J].国外医学（眼科学分册）.2005,29(3):175-177.
