目的探讨端粒酶基因(hTR)和端粒酶催化亚单位基因(hTRT)在视网膜母细胞瘤(RB)组织标本中的表达,研究端粒酶与RB增殖和分化的关系.方法应用原位杂交方法检测hTR、hTRT在37例RB和2例正常组织标本中的表达;并对标本中的增殖细胞核抗原(PCNA)进行免疫组化染色,经过量化,作为肿瘤的增殖指数;应用SPSS统计软件对各指标进行相关性分析.结果 RB标本中hTR和hTRT的阳性表达分别为83.8%、89.2%,2例正常视网膜组织内的表达均为阴性.hTR、hTRT的表达水平与RB不同的增殖、分化程度的统计学差异均有显著意义(均P＜0.05),RB侵犯视神经情况越严重、分化程度越差,hTR、hTRT的表达越强.此外,RB的端粒酶hTR、hTRT指标间有一定相关性.结论 RB中端粒酶基因hTR和催化亚单位基因hTRT的高表达可作为判断RB恶性及其程度的新型标记物.hTR、hTRT与RB分化类型、视神经侵犯情况密切相关,为端粒酶表达水平反映RB分化程度和增殖能力提供理论依据.端粒酶在RB中的存在为开辟新型临床治疗方法,即通过抑制RB细胞端粒酶活性达到治疗目的提供了新思路.(中华眼科杂志,2004,40:234-238)