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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）,北京100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
头颈外科
咽喉科
外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
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关键词：
听力损失
基因
摘要：
GJB2是最常见的非综合征型听力损失致病基因，其中p.V37I突变是导致遗传性听力损失的常见位点，在新生儿及孕妇中的检出率均较高。进行新生儿及孕期耳聋基因筛查，可以对此类患儿做到早期诊断与早期干预。p.V37I突变致病机制目前尚未明确，可能与细胞间缝隙连接的通透性及耳蜗主动放大功能有关。p.V37I突变具有不完全外显性，主要表现为轻至中度的听力损失，以下降型听力曲线为主，并且所致听力损失具有迟发性和进行性的特点，因此应高度重视。本文就
GJB2基因p.V37I突变机制及表型的研究进展做一综述，旨在为临床的基因诊断和遗传咨询提供依据。
基金：
国家自然科学基金（81870730，82071064）
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）,北京100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
高杉,崔庆佳,文铖,等.GJB2基因p.V37I突变机制及表型研究进展
[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2025,49(3):158-161.
