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文章类型：
机构：
[1]100730 北京,首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
Bardet-Biedl综合征
Usher综合征
基因突变
摘要：
Bardet-Biedl综合征是一类因纤毛功能障碍导致全身多系统功能异常的常染色体隐性遗传性疾病 [ 1] ，临床上较为罕见。研究发现，Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS）患者多伴有BBS基因突变 [ 2] 。有关基因BBS和USH2A同时突变与Bardet-Biedl综合征的关系尚未见文献报道。近期在北京同仁医院眼科中心遇到1例Bardet-Biedl综合征患者，其携带BBS10和USH2A基因突变，现报道如下，以供参考。
基金：
国家自然科学基金;北京市自然科学基金暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目
第一作者：
第一作者机构：
[1]100730 北京,首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王蕾,陶天畅,崇伟华,等.伴有基因bbs和ush2a同时突变的bardet-biedl综合征1例[J].中国实用眼科杂志.2018,36(5):395-397.
