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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]北京大学人民医院心脏中心,北京 100044
[2]首都医科大学附属北京同仁医院,北京 100730
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
心血管病学
Brugada综合征
SCN5A
突变
单核苷酸多态性
摘要：
目的 探讨国人Brugada综合征(BrS)患者及疑似者中SCN5A基因变异情况.方法 对5例确诊和12例疑似BrS 患者及部分家属进行临床分析并随访,用直接测序法检测SCN5A基因多态/突变情况.结果 在 1例确诊者中发现R1913C错义突变;在17例患者中共发现10种单核苷酸多态性(SNPs)位点,分别为G87A、703+130G>A、1141-3C>A、A1673G、G3578A、3840+73G>A、4245+81G>T、4245+82A>G、4299+53T>C 、T5457C.其中在1例疑似患者中发现的位点4245+81G>T为首次报道.结论 首次在BrS 患者中发现R1913C突变;同时在一例疑似患者中发现了1种新SNP 4245+81G>T.
基金：
北京市科技新星计划项目(合同号2004-BG-01);国家985-Ⅱ期工程项目(985-234-24);973重大基础项目(2007CB512002)
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学人民医院心脏中心,北京 100044
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
仇晓亮,刘文玲,胡大一,等.国人确诊及疑似Brugada 综合征患者SCN5A基因变异筛查[J].中国心脏起搏与心电生理杂志.2009,23(3):204-208.
