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机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
临床科室
心血管中心
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]北京大学人民医院心内科
出处：
ISSN：
关键词：
心血管病学
长QT综合征
突变
SCN5A基因
摘要：
目的 研究中国人遗传性长QT综合征3型(LQT3)相关基因SCN5A突变情况.方法 以KCNQ1和KCNH2基因筛查无突变,心电图表现符合LQT3 的3例LQTS患者为研究对象,聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描,对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查.结果 在1个LQTS家系发现SCN5A基因突变.该家系先证者及其母亲SCN5A基因第28外显子上存在一个杂合突变,即在5368-5370位存在3碱基(GAC)缺失,导致1790位密码子天冬氨酸(Asp)缺失(del D1790).结论 在1个中国LQTS家系发现了一个LQT3相关的SCN5A基因新突变(del D1790).
基金：
国家自然科学基金资助项目(批准号:30170381)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁鹏,胡大一,刘文玲,等.遗传性长QT综合征SCN5A基因del D1790新突变[J].中国心脏起搏与心电生理杂志.2006,20(6):487-489.
