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收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]河北医科大学二院心内科,050000石家庄
[2]北京大学人民医院心内科
[3]首都医科大学同仁医院心脏中心
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
心肌病
肥大性
肌球蛋白
移码突变
摘要：
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链式反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序.对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点.结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现.结论 MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一.其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显.
基金：
高校博士学科点专项基金资助项目（20011001063）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北医科大学二院心内科,050000石家庄
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谢文丽,刘文玲,胡大一,等.一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变[J].中华医学杂志.2005,85(14):963-966.
