目的　研究微纤维元基因(FBN1)突变引起的以心血管及眼部症状为主的家族性马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)的特点。方法　首先对4代(共计50例)家庭成员进行体检，筛选出有症状的个体及无症状的个体。采用单链构象分析(SSCA)方法对50例个体FBN1基因外显子进行筛选。在FBN1基因的65个外显子中，共计筛选了21个外显子。在确定外显子18SSCA异常后，对外显子18的扩增标本进行直接突变检测。结果　按照最新诊断标准26例被诊断患有MFS。分子生物学检测发现这个家族中FBN1基因外显子18有SSCA异常。结果显示所有临床上受累的个体都有同样形式的SSCA异常，然而临床上无症状的个体及外姓配偶无一检出SSCA异常。在检测出SSCA异常后，对先症者(第一个发现患有MFS的人)及其患病的堂兄的外显子18扩增片段，进行直接突变检测，发现外显子754号密码子上半胱氨酸替代了酪氨酸(Y754C)。结论　MFS为常染色体显性遗传。这个MFS家族携带FBN1突变，该突变导致以心血管及眼部症状为主的临床表现。临床拟表型各异，说明基因突变的表达受许多因素干扰。