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文章类型：
机构：
[1]上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科,200233
[2]上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌科
出处：
ISSN：
关键词：
WFS1基因
rs73F4312变异
糖尿病
2型
早发
摘要：
目的 探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性.方法 选取2021 年1 月至2023 年12 月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181 例(T2DM组),同期选取196 名体检健康者为正常对照(NC)组.采用PCR-直接测序法检测rs734312 变异,分析比较两组基因型、等位基因频率及临床变量的差异.结果 与NC组比较,T2DM组R611H(G→A)变异位点AA基因型和A等位基因频率升高[AA vs GA+GG(OR 1.720,95%CI 1.100～2.680,P<0.05);A vs G(OR 1.500,95%CI 1.020～2.220,P<0.05)].亚洲人(中国、日本和韩国)与高加索人(丹麦、英国、西班牙、法国和俄罗斯)之间rs734312 基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01).与AA基因型比较,T2DM组GG+GA基因型携带者FIns、2 hIns及HOMA-β升高(P<0.05).结论 WFS1 基因 rs734312 变异的A等位基因是中国人早发T2DM的危险因素,可能是预测胰岛β细胞功能减退的潜在遗传易感标志.
基金：
国家自然科学基金（81970686、81770791、81471012、81270876）
第一作者：
第一作者机构：
[1]上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科,200233
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘婵薇,葛晓旭,李鸣,等.中国人群中WFS1基因变异与早发2型糖尿病相关性的研究[J].中国糖尿病杂志.2024,32(7):481-487.
