资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]上海交通大学医学院附属同仁医院重症医学科
[2]复旦大学附属上海市第五人民医院心内科
[3]上海交通大学医学院附属胸科医院心内科
出处：
ISSN：
关键词：
心房颤动
人类遗传学
转录调节
ISL1基因
报告基因分析
摘要：
目的：检测散发性心房颤动（房颤）致病基因ISL1突变并分析其功能效应。方法：测序分析190例散发性房颤患者和208名无房颤健康体检人群者的ISL1基因。构建野生型人ISL1表达质粒，通过定位诱变获得突变型ISL1表达质粒，借助脂质体将所需表达质粒共转染HEK-293细胞，应用双荧光报告基因定量分析突变体的功能特性。结果：在1例散发性房颤患者发现了ISL1基因新突变，即NM＿002202.2:c.529C)T; p.(Gln177*)突变。该突变既不见于其他189例散发性房颤患者也不见于208名无房颤对照者。功能分析表明该突变使ISL1对靶基因NKX2-5的转录激活功能丧失。结论：ISL1基因缺陷可能是小部分散发性房颤的分子病因，这对房颤的个体化防治具有潜在意义。
第一作者：
第一作者机构：
[1]上海交通大学医学院附属同仁医院重症医学科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈方圆,杨晨曦,杨奕清,等.散发性心房颤动致病基因isl1突变的检测与功能分析[J].国际心血管病杂志.2025,52(02):118-122.
