摘要：
目的 筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征.设计实验研究.研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的患者及120名正常人.方法 外周血提取基因组DNA,利用DNA扩增产物直接Sanger测序方法,筛查GPR143基因编码区和剪接位点突变.对于新发现的变异,在120例正常人中筛查同一位点以排除基因多态性.主要指标基因序列变异分析.结果 12例患者均检测出GPR143基因突变,共检出10种突变方式,其中7种为未见文献报道的新突变,包括错义突变c.695C＞T,c.688A＞G,无义突变c.485G＞A,剪切位点突变c.250+1G＞A,移码突变c.415delG、c.560dupG和c.208_218del11.结论 本研究结果丰富了GPR143基因突变谱,为中国眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息.
