目的总结家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）常见误诊、漏诊原因及病例特点。设计回顾性病例系列。研究对象2017年2月至2018年8月在北京同仁医院就诊,曾被误诊和漏诊的FEVR患者28例（55眼）,患者家庭25组（含父亲和母亲共50例）。方法总结患者症状、眼部体征和检查结果 ,分析被漏、误诊原因,总结FEVR家族史特点。主要指标患者症状、裂隙灯检查、眼底情况及荧光素眼底血管造影（FFA）、眼部彩超,患儿父、母眼底FFA和家族史资料。结果 28例FEVR患者,一例单眼发病,其余双眼发病,共55眼,双眼病变不对称20例（71.43%）,有斜视表现18例（64.29%）,眼底豹纹状改变35眼（63.64%）,合并白内障30眼（54.54%）。FEVR眼底及FFA有特征性表现,病变各期均可误诊及漏诊;婴幼儿期FEVR常见被误漏诊疾病有:先天性白内障（2例）、永存原始玻璃体增生症（14例）、青光眼（3例）和斜视（4例）;青少年期易误漏诊疾病:高度近视、弱视（4例）、孔源性视网膜脱离（3例）。FEVR家族史:共25例患者的父母FFA确定FEVR阳性家庭12组（48.0%）。结论 FEVR眼底表现多种多样,对患有白内障、青光眼、玻璃体异常、斜视等疾病者要考虑到FEVR可能,对家族史阴性的患者避免漏诊。（眼科,2019,28:354-358）