目的研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）患者卷曲蛋白4基因（Frizzled 4,FZD4）突变类型和频率,探讨其基因型-表型之间的关系。设计实验研究。研究对象2004年11月至2012年3月北京大学人民医院及北京同仁医院FEVR患者51例,其中家系病例39例,散发病例12例;同期北京大学人民医院体检100例正常对照个体。方法应用聚合酶链反应（PCR）扩增全基因组DNA,用直接测序法检测FZD4所有外显子及邻近的非编码区序列。FZD4基因突变用生物信息法分析突变可能引起的蛋白结构和功能性改变。主要指标基因序列。结果在FZD4基因所有2个外显子及邻近的非编码区共检出12个致病性突变,其中9个为新发现的突变:1个缺失突变（P14fsX57）、1个无义突变（S491X）、7个错义突变（G22E、E180K、T237R、R253C、F328S、A339T、D470N）。3个已报道的致病突变:H69Y、M105V和W496X。在2个家系中同时发现携带2个不同的FZD4基因突变（分别为:H69Y和E180K;H69Y和W496X）,且这些患者临床表型严重于携带1个突变的患者。FZD4基因在FEVR患者中的突变率为29.4%（15/51）;且均为常染色体显性遗传。结论 FZD4基因突变与中国人FEVR发病有关,其突变率约30%。突变率和其他人种相似,但突变谱具有明显的特异性。