摘要：
目的利用目标基因捕获高通量测序技术和Sanger测序方法,对三个先天性晶状体半脱位家系患者FBN1和ADAMTSL4基因进行突变筛查。方法提取三个家系14例晶状体半脱位患者及3名家系正常成员外周静脉血全基因组DNA,利用目标基因捕获技术,设计FBN1的65个外显子区域捕获探针,与基因组DNA文库混合杂交,收集洗脱处理后的目标基因组DNA,再利用Hi Seq2000进行高通量测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger法验证测序结果;同时利用Sanger法对3名先证者ADAMTSL4基因进行测序分析。结果通过高通量测序和Sanger法验证,分别发现3个家系3个不同的FBN1基因编码区的杂合错义突变,通过Sanger测序法发现4个ADAMTSL4基因编码区的单核苷酸多态性改变。结论 3个先天性晶状体半脱位家系的致病性基因为FBN1基因,FBN1基因的突变是导致患者晶状体半脱位的临床表型的主要原因。
