目的 提高对急性混合细胞白血病(MAL)合并母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的认识.方法 通过报道1例MAL合并BPDCN患者并复习相关文献,分析BPDCN的临床特点、治疗方案及预后.结果 患者为中年女性,临床表现脾大、淋巴结肿大,骨髓涂片可见肿瘤细胞呈母细胞形态,形态单一,核不规则,染色质细,可见数个小核仁,胞质量少,无颗粒状且嗜碱性,骨髓免疫分型可见30.79 %的细胞CD56-、CD4-、CD123st+、HLA-DRst+、BDCA2+,为异常浆细胞样树突细胞,根据相关评分系统,表达CD123及BDCA2,总分为3分,可诊断为BPDCN.患者有长期服用硫唑嘌呤以及血小板减少的病史,染色体核型检测发现存在7号染色体缺失,提示该患者有可能存在骨髓增生异常综合征病史,骨髓细胞免疫分型提示同时存在髓系幼稚细胞及异常单核细胞的表达,急性粒-单核细胞白血病诊断明确.结论 MAL合并BPDCN的诊断需综合临床表现、形态学、免疫学、分子遗传学等,应争取对疾病尽早诊断及治疗.