摘要:
原发性血色病(hereditary haemochromatosis,HH)是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致小肠铁吸收增加,进而使铁在组织内沉积,导致组织损伤,肝脏是受影响的主要器官。最常见的类型是HFE相关原发性血色病,非HFE相关原发性血色病较少见。HH最初的临床表现是非特异性的,临床诊断时多是晚期,常见的临床并发症包括肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着和肝细胞癌等。当HH患者肝功能异常或血清铁蛋白高于1000μg/L时应进行肝组织活检,这有助于鉴定铁沉积的程度和纤维化分期。本文对HH的临床表现和病理诊断进行综述,包括铁沉积引起的组织学改变、肝铁浓度测量和治疗后病理改变。