背景人葡萄膜黑色素瘤（UM）组织与正常组织中存在差异表达基因,但国外不同文献报道的结果不尽一致,而国内对人UM基因表达的改变及其相关的作用通路的研究较少。目的应用基因芯片技术探讨人UM中差异表达的基因,分析差异基因参与的重要信号通路。方法收集在北京同仁医院因原发性UM行眼球摘除并经组织病理学证实为梭形细胞型UM的组织标本4例,以正常供体葡萄膜组织作为对照组。利用Human Genome U133 Plus 2.0芯片技术筛查2种组织中基因表达的差异,并使用GOEAST富集分析软件对差异基因的重要生物学功能及参与的通路进行分析。结果与正常的葡萄膜组织对比,人UM中有4 165个差异基因,占12.50%,其中包含1 236个上调基因和2 929个下调基因,分别占3.71%和8.79%。人UM组织中上调5倍或以上基因为113个,下调50%的基因为1 053个;上调10倍或以上的基因为21个,下调90%或以上的基因为422个;上调50倍或以上的基因为1个,下调98%或以上的基因为33个;上调100倍或以上的基因为1个,下调99%或以上的基因为5个。按功能学分类表明,差异表达基因中包括细胞分化与增生基因、发育相关基因、细胞黏附相关基因、免疫应答基因、调节转录基因、信号转导相关基因、凋亡以及抗凋亡相关基因等;差异表达基因参与的代谢通路涉及血管形成过程的代谢通路、细胞周期相关的蛋白激酶通路以及B淋巴细胞或T淋巴细胞的代谢通路等。结论人UM组织与正常人葡萄膜组织中基因表达谱明显不同,这些差异表达的基因除参与血管生成、激酶通路等已知的UM发育有关的代谢通路外,还涉及免疫系统的变化。人UM的发生和进展是多种基因、多种通路共同作用的结果。