摘要：
眼科病理学是组织病理学的重要分支,对于深入认识和揭示眼部疾病发挥着重要作用。眼科临床上常见的、严重影响人生存质量的原发性眼内恶性肿瘤是视网膜母细胞瘤（RB）和葡萄膜黑色素瘤（UM）,其中RB是婴幼儿常见的原发性眼内恶性肿瘤,而UM是成年人常见的原发性眼内恶性肿瘤。研究表明,RB患者中,大约2/3是由散发的体细胞Rb1基因突变引起的,另外约1/3的RB是由生殖细胞Rb1基因突变引起的,而RB的生物学研究提示,后者发生年龄早,通常为双眼发病,有遗传性。RB高危病理因素主要包括筛板后视神经受侵和/或大范围脉络膜受累,治疗过程中也是术后辅助化学疗法的重要指征。UM缺乏有效的全身治疗措施,最终约有一半患者死于肿瘤的远处转移,多数为肝脏转移。UM预后不良与肿瘤大小、睫状体受累、上皮样细胞型、眼外扩散等有关,单体型染色体3和2类基因表达谱是目前最准确和客观的UM预后指标。
