目的探讨婴幼儿白内障合并玻璃体异常的临床特点和病因。设计回顾性、非对照病例研究。研究对象84例（114眼）3岁以下眼部彩色多普勒超声检查提示玻璃体异常的婴幼儿白内障患儿。方法回顾性总结2013年1月至2014年7月在北京同仁医院眼科接受手术治疗的3岁以下合并玻璃体异常的婴幼儿白内障患儿。记录患儿月龄、主诉、体征、超声检查及超声诊断、术后确定诊断、既往史、家族史和母亲孕产史,对婴幼儿白内障合并玻璃体异常的病因和临床特点进行分析。主要指标月龄、症状、病程、体征、超声表现及超声诊断、确定诊断。结果在84例（114眼）患儿中,发病月龄015个月,平均（2.7±3.0）个月,确诊月龄220个月,平均（7.8±4.2）个月。81例（96.4%）为家长发现异常,3例（3.6%）为体检查出异常。主要首发症状为白瞳39例（46.4%）,不追物16例（19.0%）,斜视10例（11.9%）,双眼不等大7例（8.3%）。白内障表现为全白内障75眼（65.8%）,后极性白内障38眼（33.3%）,膜性白内障1眼（0.9%）,可伴有眼球震颤、斜视、小眼球、浅前房、继发性青光眼、瞳孔残膜、牵拉性视网膜脱离、脉络膜缺损等。超声诊断为永存原始玻璃体增生症（PHPV）111眼（97.4%）,视网膜脱离3眼（2.6%）。术后明确病因为PHPV 76眼（66.7%）,家族性渗出性玻璃体视网膜病变14眼（12.3%）,先天性白内障24眼（21.0%）。69.3%患眼超声诊断与术后诊断一致。结论婴幼儿白内障合并玻璃体异常患儿就诊时月龄较大,多以家长发现白瞳就诊,可伴有多种眼部异常,术前眼部彩色多普勒超声检查有助于发现玻璃体视网膜病变。