目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性及同型半胱氨酸（Hcy）与急性脑梗死的关系。方法采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期（发病后1～3d）、急性后期（发病后10～15d）及27例健康对照者的空腹血浆Hcy水平;应用聚合酶链（PCR）限制性内切酶片段的长度多态性分析检测MTHFRC677T基因型。结果MTH-FRC677T三种基因型在脑梗死组和对照组的分布频率以及677位点等位基因的频率均无显著性差异（P)0.05）;杂合子突变、纯合子突变型的Hcy水平均明显高于野生型（P(0.01）,纯合子突变型虽高于杂合子突变型,但差异无显著性意义（P)0.05）。脑梗死组急性初期高Hcy血症检出率高于健康对照组（P(0.05）;脑梗死组病程急性初期空腹血浆Hcy水平与急性后期无显著性差异（P)0.05）,但均明显高于健康对照组（P(0.01）;脑梗死组中各基因型病例的Hcy水平在急性初期和急性后期无显著性差异（P)0.05）。结论MTHFR基因C677T突变是高Hcy血症的成因之一,并不直接导致脑梗死;高Hcy血症作为脑梗死的独立危险因素,与脑梗死急性期病程发展无关。