目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）C677T基因多态性的分布,及与血浆同型半胱氨酸（homocysteine, Hcy）水平的相关性。方法采用PCR-芯片杂交法技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy。根据性别、年龄、地区特征分析C677T基因型和等位基因频率分布特点,并比较C677T基因型与血浆Hcy水平的关系。结果武汉地区1 076名体检人员中,不同性别间C677T基因型分布差异无统计学意义（χ2=2.236,P)0.05）;不同年龄人群C677T基因型分布差异无统计学意义（χ2=4.225,P)0.05）;与北京、延边、深圳地区比较,武汉地区C677T基因多态性分布差异均有统计学意义（P(0.05）;3种不同C677T基因型的血浆Hcy水平差异有统计学意义（χ2=64.824,P(0.01）。结论武汉地区MTHFR C677T基因多态性分布不受性别和年龄的影响,但具有地域特异性,677TT基因型与血浆Hcy的升高密切相关。