资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]郑州大学医学实验中心癌症研究室,河南省食管癌重点开放实验室,郑州大学第一附属医院内科,郑州,450052
[2]华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科,武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属协和医院
[3]安阳市肿瘤医院检验科,安阳,455000
[4]首都医科大学同仁医院消化内科,北京,100730
临床科室
内科
消化内科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[5]河南省人民医院消化内科,郑州,450003
出处：
ISSN：
关键词：
食管肿瘤
鳞癌
贲门肿瘤
腺癌
基因多态
遗传易感性
亚甲基四氢叶酸还原酶
胸腺嘧啶合成酶
摘要：
目的:探讨血清叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与胸腺嘧啶合成酶(TS)基因多态性与食管及贲门癌易感性的关系.方法:选取安阳地区病理证实的275例食管鳞癌(SCC)及129例贲门腺癌(GCA)患者和315例年龄性别与其匹配的正常对照人群,采用PCR基础上的限制性片段多态检测法(PCR-RFLP)对其NTHFR和TS各基因型进行分析.结果:①对照组MTHFR677 CC、CT及TT基因型的分布频率分别为24%、45%和31%;SCC组分别为19%、38%和43%;GCA组分别为19%、35%和46%.对照组TSER3R/3R(4R)、2R/3R及2R/2R基因型的分布频率分别为64%、34%和2%;SCC组分别为62%、35%和4%;在GCA组,分别为63%、30%以及7%.②与MTHFR677 CC及MTHFR677 CT两基因型相比,TT携带者患SCC的危险度升高1.62倍(OR=1.62,95%可信区间(CI)为1.15～2.30,P=0.006),而GCA OR=1.81(95%CI为1.17～2.81,P=0.008).③与其他基因型相比,纯合突变型(TSER 2R/2R)患SCC的危险度升高2.44倍(OR=2.44,95%CI为0.89～6.73,P=0.084),患GCA的危险度升高3.94倍(OR=3.94,95%CI为1.29～12.0,P=0.016).④相对于无基因突变者,仅有MTHFR677 TT者患SCC的危险度升高1.60倍(95%CI为1.13～2.28),患GCA的危险度升高1.84倍(95%CI为1.17～2.88),仅有TSER 2R/2R者患SCC的危险度升高1.89倍(95%CI为0.62～5.79),差异无统计学意义,但患GCA的危险度升高3.56倍(95%CI为1.03～12.3),双突变型组合(MTHFR677 TT和TSER 2R/2R)携带者在SCC组中占1.5%,在GCA组中占3.1%,在对照组中未检测到.结论:突变型MTHFR677 TT及TSER 2R/2R增加安阳地区人群SCC与GCA的易感性,当二者共同存在时,肿瘤的易感性更高.MTHFR与TS基因多态的存在可能是SCC与GCA地理分布一致性的遗传学基础之一.
基金：
国家杰出青年科学基金资助项目30025016；;河南省高校创新人才工程基金资助项目1999125；;河南省医学科技攻关基金资助项目20058；;河南省食管癌重点开放实验室基金资助项目20050227；;郑州大学211工程基金资助项目；
第一作者：
第一作者机构：
[1]郑州大学医学实验中心癌症研究室,河南省食管癌重点开放实验室,郑州大学第一附属医院内科,郑州,450052
[2]华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科,武汉,430030
推荐引用方式(GB/T 7714)：
冯常炜,范宗民,高珊珊,等.食管及贲门癌变患者亚甲基四氢叶酸还原酶、胸腺嘧啶合成酶基因多态性分析[J].郑州大学学报（医学版）.2006,41(1):10-14.
