摘要：
目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT）一家系活化素受体激酶1（activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1）基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例（次）。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T)C（p.L337P）,对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T)C（p.L337P）是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。
