遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病, 主要症状来源于动静脉吻合畸形, 表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形, 可合并严重的并发症。然而, 由于HHT患者发病年龄和表型变异大, 临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病, 常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4, 这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入, 使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断, 并可对其进行分型, 通过家系成员基因筛查和遗传咨询, 明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结, 为其广泛应用提供相应准则。