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机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
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关键词：
先天性晶状体脱位
FBN1基因
Marfan综合征
摘要：
先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传.本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因.至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主.南于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚.现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心北京市眼科研究所
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
邓婷,李杨.先天性晶状体脱位与FBN1基因[J].眼科研究.2008,26(2):157-160.
