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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100005,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
视锥细胞营养不良
锥-杆营养不良
基因
突变
摘要：
视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病.临床上并不少见.二者在表型上很难区分.已确定18个染色体位点的12个基因与二者发病有关.常见的如锥-杆细胞同源盒基因(CRX)、视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4)、视网膜色素变性GTP酶调节因子基因(RPGR)等.本文按疾病遗传方式对COD和CORD相关基因及突变和基因型-表型关系予以综述.
第一作者：
第一作者机构：
[1]100005,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张晓慧,李杨.视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展[J].国际眼科纵览.2006,30(6):368-372.
