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应用分离的人x染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测

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机构： [1]南京铁道医学院生物教研室 [2]南京铁道医学院生物教研室 [3]南京铁道医学院生物教研室 [4]南京铁道医学院生物教研室 [5]南京铁道医学院生物教研室 [6]南京铁道医学院生物教研室 [7]北京市眼科研究所 [8]北京市眼科研究所 [9]北京市眼科研究所南京210009 [10]南京210009 [11]南京210009 [12]南京210009 [13]南京210009 [14]南京210009 [15]北京100730 [16]北京100730 [17]北京100730

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关键词： 无脉络膜症基因文库 X 染色体 DNA 缺失

摘要：

(正) 无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X(q1.3-

基金：

语种：

中科院(CAS)分区：

出版当年[1992]版：

无

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第一作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

应用分离的人x染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测

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