目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症（choroideremia,CHM）家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序（target exonm sequencing,TES）、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标视力、眼底像、光学相干断层扫描图像（OCT）、眼底自发荧光（FAF）及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果 6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异,包括一个无义变异（p.Y565*）,一个剪接位点变异（c.820-1G)T）,一个启动子区变异（c.-98C)G）和两个拷贝数异常（Exon12 del;Exon512 dup）。其中三种变异（p.Y565*,c.-98C)G,Exon512 dup）为未曾报道过的新变异,根据ACMG分级标准,该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为（34.00±14.83）岁（范围8～53岁）,视力正常,无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退,可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光,可伴有点状高荧光。2名携带者进行了 3年的随访,视力均稳定,眼底无变化。结论本研究拓展了 CHM基因变异的变异谱,与欧美CHM基因变异携带者相比,中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。（眼科,2021,30:211-216）