目的分析国人结晶样视网膜色素变性（BCD）患者CYP4V2基因型及表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院结晶样视网膜色素变性患者138例。方法回顾患者病历记录及眼科检查结果。先证者、直系亲属及家系患病成员采集外周静脉血,Sanger测序及实时定量荧光PCR检测先证者CYP4V2基因突变,并对致病性突变进行家系共分离验证。主要指标最佳矫正视力、眼前节及眼底情况、CYP4V2基因突变。结果 138例BCD患者均携带CYP4V2基因双突变,突变c.802-810del17insCG、c.1091-2A)G和p.H331P是本组患者的常见突变。患者平均最佳矫正视力（LogMAR）（1.17±0.95）,平均发病年龄（29.19±9.64）岁,视力损伤程度与病程相关,不受发病年龄影响。所有患者眼底均可见细小颗粒状黄白色结晶沉积,结晶沉积范围及密度随病程而加重。结论本研究拓展了BCD致病基因CYP4V2突变谱,BCD患者临床特征明显,结合多种影像学检查方法可有效进行诊断,致病基因突变的确定可为患者提供相应的遗传咨询帮助。（眼科,2020,29:93-97）