结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员,参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞,以二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）为特异性催化底物,在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用,CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径。目前,BCD的治疗主要参考视网膜色素变性（RP）的治疗方法,而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能。了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程,将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义。本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述。