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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心 北京市眼科研究所,100005
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
结晶样视网膜变性
夜盲
遗传学
摘要：
结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积.其致病基因为CYP4V2.定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异.该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心 北京市眼科研究所,100005
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
单明华,李杨.结晶样视网膜变性研究进展[J].国际眼科纵览.2006,30(4):220-223.
