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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100005
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
结晶样视网膜色素变性
CYP4V2基因
基因突变
摘要：
结晶样视网膜色素变性（Bietti crystalline dystrophy,BCD）是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见。BCD的遗传方式为常染色体隐性遗传,唯一的致病基因为CYP4 V2。对BCD患者自然史和CYP4V2突变导致BCD机制研究,将对确定BCD患者基因治疗的时间窗、临床研究中治疗效果评定以及探索治疗BCD其他方法均至关重要。（眼科,2020,29:84-86）
基金：
国家重点研发计划（2016YFC0905200）~~；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100005
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李杨.结晶样视网膜色素变性临床与基础研究的机遇与挑战[J].眼科.2020,29(02):84-86.
