摘要：
随着高通量测序技术的快速发展,大量与疾病致病性相关的基因突变位点被发现,突变位点的致病性预测可以为后续功能分析提供重要的参考.2003年以来,多种用于基因突变位点致病性预测的软件被开发并不断改进,以提高其预测效果和准确性.本文简述了基因测序技术的发展历程及特点,列举了13款单一算法基因突变致病性预测软件和6款带有整合算法的综合预测软件,并通过着重介绍其中4款目前使用频次较高的常用单一算法预测软件有致病/非致病分类算法软件(SIFT)、多态性表型v2软件(PolyPhen-2)、蛋白质变异效应分析软件(PROVEAN)及突变鉴定软件(Mutation Taster)和1款带有整合算法的预测软件,即联合注释相关缺失突变软件(CADD)的运行原理,阐释其在眼科学中的应用,以期为眼科临床工作者合理、有效地选择和使用基因突变位点致病性预测软件提供理论和实践的参考借鉴.
