资源类型:
                
                    
                        
                        
                    
                
            
        
            
                收录情况:
                
                            ◇ 统计源期刊
                            ◇ 中华系列
                
            
                        
            文章类型:
            
                
                    
                
            
        
            
                    
                机构:
                
                        
                            [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
                                临床科室
                                耳鼻咽喉-头颈外科
                                外科
                                研究所
                                耳鼻咽喉科研究所
                                首都医科大学附属北京同仁医院
                                首都医科大学附属同仁医院
                                头颈外科
                                咽喉科
                        
                
            
        
        
            出处:
            
                
                    
                
            
        
        
                    
                    
                ISSN:
                
                    
                        
                    
                
            
                
        
        
            关键词:
            
                    
                        GJB2
                    
                    
                        基因
                    
                    
                        突变
                    
                    
                        听力
                    
            
        
            
                
                    
                        
                        摘要:
                        
                            GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因,约占该耳聋人群的50%.既往研究认为,GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性,程度为中-重度,但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失.本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述,旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点,为临床遗传咨询提供依据.
                        
                     
                 
            
                    
        
            
        
                
        
        
                        
                    第一作者:
                    
                        
                            
                        
                    
                
                
                    第一作者机构:
                    
                                
                                    [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
                                
                    
                
                        
                    通讯作者:
                    
                        
                            
                        
                    
                
                    
                推荐引用方式(GB/T 7714):
                
                    
                        王现蕾,黄丽辉,杜亚婷,等.GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2017,41(6):322-326.