目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异，为临床提供参考。方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例，所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组，分别为T/T组(截断/截断突变，59例)、T/NT组(截断/非截断突变，50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变，33例)，分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%)，T/NT组以c.235delC/c.109G)A为主(74.00%)，NT/NT组以c.109G)A/c.109G)A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%，其中T/T组未通过率89.83%，显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月，三组差异无统计学意义(P)0.05)。142例中，确诊听力损失104例(73.24%)，听力正常38例(26.76%)；T/T组听力损失占比100.00%，显著高于T/NT组52.00%(P(0.001)及NT/NT组57.58%(P(0.001)。听力损失侧别，104例中，双侧听力损失86例(82.69%)，单侧听力损失18例(17.31%)；T/T组双侧听力损失占比100.00%，显著高于T/NT组57.69%(P(0.001)及NT/NT组63.16%(P(0.001)。听力损失104例(190耳)中，听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%)，其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%)，T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%)，差异具有统计学意义(P(0.001)。结论 本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失，以重度及极重度听力损失为主；T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%，以轻度听力损失为主。