目的 分析携带LOXL3基因致病变异导致早发高度近视(eoHM)患者的基因型及临床特点。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院3例和其他已报道14例携带LOXL3基因致病变异导致早发高度近视的患者共17例。方法 北京同仁医院患者进行眼科检查(最佳矫正视力、验光、彩色眼底像、视网膜相干光断层扫描)和全身查体(口面部、骨关节及听力)。已报告病例记录上述相关信息。根据患者是否具有眼外表型诊断为Stickler综合征(SS)或单纯eoHM。主要指标 致病基因变异、检查年龄、等效球镜度、眼外表型。结果 17例患者中共检出LOXL3基因16种致病变异,包括9种错义变异、6种截短变异(5种移码和1种无义)和1种剪接变异。单纯eoHM患者均携带至少一个截短变异,而SS患者则主要携带错义变异。17例患者中11例为单纯eoHM,6例为SS。两者就诊中位数年龄分别为4.0岁(单纯eoHM)和9.5岁(SS);平均等效球镜度分别为(-15.36±15.50) D(单纯eoHM)和(-9.78±3.90) D(SS)。单纯eoHM患者近视程度明显高于SS(P(0.001),且单纯eoHM患者近视度数随年龄增长而增加(P=0.0001),其视力损伤亦明显重于SS患者(P=0.026)。所有患者均呈现不同程度近视眼底表现,但萎缩弧窄细;3例单纯eoHM患者有视网膜脱离史。SS患者眼外表现主要为面中部发育不全。结论 本研究扩大了LOXL3基因变异谱,发现携带LOXL3基因的截短变异患者高度近视程度重且视网膜脱离风险高,而携带错义变异患者易出现眼外综合征表型。(眼科,2025,34:18-24)