摘要：
目的 探讨中国人群中囊膜剥脱综合征(XFS)与LOXL1基因的关联.方法 实验研究.收集深圳市眼科医院和北京同仁医院XFS患者50例(病例组)及健康对照者100名(对照组).对LOXL1基因的全部7个外显子及剪切区进行PCR扩增,PCR产物应用双脱氧终止法进行直接测序.采用病例-对照关联分析方法,对等位基因频率、基因型频率进行x2检验,分析病例组及对照组间差异.结果 50例XFS患者中男性29例,女性14例,年龄54.0～87.0岁,平均(70.2±7.6)岁;对照组男性58例,女性42例,平均年龄(70.7±4.4)岁.除已报道的3个单核苷酸多态性位点(rs1048661、rs3825942和rs2165241)外,LOXL1基因2个等位基因位点int6:25975 C＞A和ex7:26145 G＞A,病例组和对照组等位基因频率差异有统计学意义.位点int6:25975 C＞A,病例组中等位基因A频率高于对照组(x2=92.31,P＜0.01),等位基因A与疾病关联(0R=1.66,95％CI:1.42～1.96).病例组中基因型CA频率高于对照组差异有统计学意义(x2=109.09,P＜0.01),基因型CA与疾病关联(OR=5.00,95％CI:2.87～8.70).位点ex7:26145 G＞A,病例组中等位基因A频率高于对照组,差异有统计学意义(x2=79.25,P＜0.01),等位基因A与疾病关联(OR=1.54,95％CI:1.33～1.78).病例组中基因型GA频率高于对照组,差异有统计学意义(x2=91.30,P＜0.01),基因型GA与疾病关联(OR=3.33,95％ CI:2.18～5.09).单倍型分析,3种单倍型均与疾病相关,AA和AG是风险单倍型,CG是保护单倍型.结论 本研究报道的两个LOXL1基因等位基因位点与XFS相关联,但其改变对发病的影响目前尚不清楚,尚需进一步深入研究.
