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cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

The clinical feature and gene analysis of Cardio-facio-cutaneous syndrome in children: a report of 2 cases and literature review

文献详情

资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C

作者：

机构： [1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) [2]上海交通大学医学院附属同仁医院检验科 [3]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 [4]美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室

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关键词： Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因靶向基因测序技术新生突变

摘要：

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征（CFC）的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G)T,p.Gly128Val和c.389A)G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变（de novo）,均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。

基金：

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第一作者：

第一作者机构： [1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) [2]上海交通大学医学院附属同仁医院检验科

通讯作者：

通讯机构： [1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) [3]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科

推荐引用方式(GB/T 7714)：

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