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MEN2A/MEN2B家系 RET胚系突变携带者“分级预警制”与甲状腺预防切除术的研究(附7例报道)

"Graded early warning system" of RET germline mutation carriers in MEN2A/MEN2B families and total thyroidectomy (report of 7 cases)

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资源类型:
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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 卓越:梯队期刊 ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科,北京 100730 [2]首都医科大学第四临床医学院,北京 100176
出处:
ISSN:

关键词: 甲状腺肿瘤 髓样 RET突变 多发性内分泌腺瘤病2型 中国健康人群 甲状腺预防性切除术

摘要:
目的:探讨对多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A/2B人群实施甲状腺预防性切除术的合理时机。方法:首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科于2015年5月至2021年8月,动态随访MEN2A/MEN2B家系中 RET基因携带者,依据“分级预警制”(即依次通过基因检测、降钙素指标和超声检查的评估)鼓励高危者进行预防性甲状腺全切除术,实际完成7例,男3例,女4例,年龄为7~29岁。根据2015年美国甲状腺协会(ATA)指南中列出的风险分层,分别为最高风险(highest,HST)、高风险(high,H)各2例,中等风险(modest,MOD)3例。3例患者的降钙素术前保持为正常范围内,4例患者术前降钙素水平升高。7例患者均接受了甲状腺切除术,4例患者同期进行了Ⅵ区淋巴结探查或预防性清扫术。 结果:从动员手术到实施手术时间为2~37个月,平均15.1个月。除1例病理回报为C细胞增生,其余6例均为甲状腺髓样癌。术后随访2~82个月,平均随访时间为38.4个月。术后血清降钙素降至正常水平,达到生化治愈,定期超声检查均无甲状腺癌复发。7例患者术后均无严重并发症发生,无明显甲状腺功能紊乱,且患儿身高、体重等指标与同龄人相仿,生长发育正常。结论:对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群,应用“分级预警制”的综合判断,在严格筛选和密切监测的基础上,把握合理时机,可开展甲状腺预防性切除术。

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第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科,北京 100730
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