目的 探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考.方法 对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌,分析该家系成员(3代5人)的临床病例资料及基因检测结果.提取其家庭成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测.结果 该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变.使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测,其共同突变基因为RET基因突变,exon11:c.1902C>G(p.Cys634Trp)位点存在杂合突变,为胚系突变.家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌,先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌,并伴嗜铬细胞瘤及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性,先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性.结论 MEN2A家系存在RET基因胚系突变,突变位点为11号外显子C634W杂合突变.病理呈多灶性,可伴有甲状腺乳头状癌.应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查,为临床早期诊治提供指导,以降低该疾病的复发率及死亡率.