摘要：
目的 探讨BRAFV600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)中的预后意义以及影响儿童LCH的预后因素.方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月1日至2017年12月31日收治的初治LCH患儿,采用数字PCR方法检测患儿病灶组织中的BRAFV600E突变,分析突变与临床特征和预后的相关性,影响预后的因素.结果 140例LCH患儿纳入研究,诊断时中位年龄为2.2(0.1～15.7)岁,男89例(63.6％),女51例.临床分型为单系统(SS)60例(42.9％),多系统无危险器官受累(MS RO-)47例(33.6％),多系统有危险器官受累(MS RO+)33例(23.6％).中位随访时间34.1(0.9～50.7)月,随访期内70例(50.0％)出现进展或复发,12例(9.6％)出现持续性后遗症,死亡3例(2.1％).总体3年无进展生存率(PFS)、无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为(48.9±4.5)％、(46.6±4.4)％和(97.8±1.2)％.①儿童LCH中BRAFV600E突变阳性率67.1％(94/140).②BRAFV600E突变与患儿临床分型明显相关,突变阳性率MS RO+患儿(90.9％)高于MS RO-患儿(53.2％)或SS患儿(65.0％)(P=0.001);皮肤受累患儿中突变阳性率(77.8％)高于非皮肤受累的患儿(P=0.042);③BRAFV600E突变阳性患儿进展/复发率(57.4％)高于突变阴性患儿(34.8％),P=0.019.3种临床分型中突变阳性和阴性患儿的预后差异均无统计学意义.④多因素分析结果表明,危险器官受累是影响LCH患儿PFS的独立预后因素(HR=2.702,P=0.003),垂体受累(HR=3.582,P<0.001)、危险器官(HR=2.321,P=0.008)和耳部受累(HR=2.093,P=0.013)是EFS的独立预后因素.结论 LCH患儿BRAFV600E突变与危险器官受累密切相关,突变阳性患儿的进展/复发率高于突变阴性患儿,BRAFV600E不是儿童LCH的独立预后因素.
