目的 探讨儿童横纹肌肉瘤(AMS)伴颅内浸润的临床特点、治疗方法和预后.方法 回顾性分析2012年12月至2017年12月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的AMS伴颅内浸润患儿的临床资料,共12例,其中男5例,女7例;发病年龄1. 2~10. 2岁,中位年龄3. 4岁.总结12例患儿的临床特点、治疗方法及预后.结果 12例患儿中,9例原发部位为头颈部(75﹪),2例为胸背部(17﹪),1例为会阴(8﹪).9例患儿有较明显的中枢神经系统受累症状,12例患儿均有颅内浸润的头颅影像学表现.临床病理分期及危险度分级:6例 Ⅳ 期(1例为中枢侵犯),6例Ⅲ期(4例为中枢侵犯);高危组10例(其中4例为Ⅲ期中枢侵犯),中危组2例(Ⅲ期).12例患儿均接受全身化疗,8例患儿行局部或全颅脑╱脊柱放疗,9例患儿行原发灶切除术,4例患儿行开颅手术切除颅内病灶.随访截至2018年1月,12例AMS患儿中4例存活(其中2例无病生存),死亡8例,总生存率为33﹪(4╱12例),无病生存率为17﹪(2╱12例).结论 AMS伴颅内浸润预后差,治疗效果不佳,早期病灶完全切除是治愈的关键,放疗、个体化方案化疗及手术切除颅内病灶均可能有控制疾病、延长生存时间的价值.