目的观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况。方法经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例（2男2女）,中位年龄为40.5岁（15～62岁）,整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和听力学检查结果,进行VHL基因突变检测,术后随访6～35个月。结果三例患者中首发症状1例为患侧面瘫,3例为患侧单侧耳鸣,听力测试提示感音神经性听力下降。颞骨CT表现为内淋巴囊区类圆形膨胀性骨质破坏,局部呈虫蚀样。内耳MR表现为内淋巴囊区混杂T1长T2信号影,边缘呈分叶状,部分其内见液-液平面,病灶不均匀明显强化。病例3还发现肾脏下极占位（病理:肾透明细胞癌）,结合内淋巴囊瘤,以及发现VHL第3外显子发生杂合缺失c.620633del,导致p.Ala207GlyfsX44,最终确诊为von Hipple-Lindau（VHL）病,并给予遗传咨询。结论对临床上单侧耳鸣、听力下降的患者需考虑到内淋巴囊瘤的可能,它独立发生,或合并其他中枢神经系统或内脏病变,是VHL病的一个表现,需要进一步进行VHL基因突变检测和遗传咨询。