摘要：
Leber先天性黑嚎(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一种遗传性致盲性视网膜营养不良性疾病,疾病早期就可以发生严重的视网膜细胞进行性变性,导致婴幼儿先天性盲[1].目前,国内文献报道较少[2,3].LCA患者幼年即出现严重视力障碍,视网膜可表现为眼底骨细胞样色素沉着.28岁男性自幼双眼视物模糊、夜盲,加重5年,双眼视网膜血管纤细,可见骨细胞样色素沉着,遗传学检查结果示LCA5基因发现一个纯合突变.该病在临床上诊断较困难,易误诊,结合遗传学检查可早期确诊并干预.近期,在北京同仁医院眼科中心发现1例,现予以报道,以供参考.
