资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室)
[2]上海市同仁医院检验科
[3]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科
[4]美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室
出处：
ISSN：
关键词：
拷贝数变异
基因组病
高通量测序
染色体基因芯片
摘要：
目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异（CNVs）的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复（3个拷贝）,而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。
基金：
国家自然科学基金（81201353,81371903,81472051）；;上海市科委国际合作项目（15410722800）；;上海市教育委员会高峰高原学科建设计划（20152529）~~；
第一作者：
第一作者机构：
[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室)
[2]上海市同仁医院检验科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张欢欢,李牛,郁婷婷,等.靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究[J].上海交通大学学报(医学版).2016,36(09):1301-1305.
