目的:评价hMLH1和hMSH2蛋白在结直肠癌中的表达及意义。方法:选取2009年1月至2011年12月经病理学确诊的结肠癌手术切除标本72例,所有患者在术前均未接受过放疗或化疗,内镜活检取正常肠黏膜上皮25例。免疫组织化学检测hMLH1和hMSH2蛋白表达情况。结果:结直肠癌组织中hMSH2缺失率为88.9%（64/72）,高于正常肠组织中hMSH2蛋白缺失率28.0%（7/25）。hMSH2蛋白缺失率随T分期增加而增加,但差异无统计学意义（χ2=37.622,P(0.001）;hMSH2蛋白缺失率与N分期相关,有淋巴结转移者的hMSH2蛋白缺失40例,缺失率达97.6%（40/41）,无淋巴结转移患者的hMSH2蛋白缺失率为77.4%（24/31,χ2=7.251,P=0.007）。而hMLH1蛋白缺失率为90.3%（65/72）,高于正常组肠组织中hMLH1蛋白缺失率为32.0%（8/25,χ2=33.847,P(0.001）,但与肿瘤部位、分期、分化程度均无关。结论:在结直肠癌组织中存在错配修复基因hMSH2和hMLH1蛋白缺失,且表达缺失与肿瘤分期有关。通过免疫组织化学方法检测hMLH1和hMSH2蛋白表达可以简便、准确地发现错配修复基因的突变,从而对其后期的治疗和预后判断有参考价值。