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医学遗传学-国人Ⅱ型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异

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资源类型：

收录情况： ◇ 北大核心

作者：
刘杰[1] * ; 胡大一[1] ; 刘文玲[1] ; 李翠兰[1] ; 秦绪光[1] ; 李运田[1] ; 李蕾[1] ; 李志明[1] ; 董玮[1] ; 李京湘[1] ; 戚豫[1] ; 王擎[1] ;
机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
出处：

关键词： 长QT综合征 基因变异 医学遗传学 临床特点 Ⅱ型 细胞骨架蛋白 分子遗传学 遗传性

摘要：
遗传性长 OT 综合征(OTS)是一种常染色体遗传性心脏病，特征性表现为心电图上 QTc延长，及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LOTS 是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的，目前已发现1~8种类型，致病基因分别为KCNO1、KCNH2、SCNSA、ANK2、KCNEI，KCNE2、KCNI2和Cav2.1

语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘杰,胡大一,刘文玲,等.医学遗传学-国人Ⅱ型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异[J].中国学术期刊文摘.2006,012 (21):154-155.

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