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国人Ⅱ型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异

Clinical Characters and Mutation Analysis of Potassium Channel Genes KCNH2 in 77 Pedigrees of Chinese with Long QT Syndrome

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机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心,北京,100730 [2]北京大学人民医院心内科,北京,100000 [3]清华大学第一附属医院,北京,100000 [4]解放军305医院,北京,100853 [5]中国科学院遗传所人类基因组中心,华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心,北京,100000 [6]北京大学第一医院中心实验室,北京,100000 [7]Center of Cardiovascular Genetics, Cleveland and Clinic Foundation

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关键词： 长QT综合征晕厥基因突变

摘要：

遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1～8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1.本研究目的是观察中国遗传性Ⅱ型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变.应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变.77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁.晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等.目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性.证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同.

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第一作者：

第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心,北京,100730

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推荐引用方式(GB/T 7714)：

国人Ⅱ型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异

Clinical Characters and Mutation Analysis of Potassium Channel Genes KCNH2 in 77 Pedigrees of Chinese with Long QT Syndrome

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