目的在致心律失常性右心室心肌病（ARVC/D）患者中筛选PKP2基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。方法收集30例ARVC/D患者的临床资料,检查心电图、超声心动图等,留取外周血,并以50例健康者作为对照,提取基因组DNA,使用PCR扩增PKP2基因DNA片段,直接测序检测PKP2基因突变,对比突变组与非突变组临床参数之间的差异。结果 30例ARVC/D患者中,男性占73.3%（22/30）,10例患者（男:女=8:2）发现了PKP2的8个突变位点,其中3个（c.2194C)T、c.1170+1G)A和c.810813delGGTC）为新发现的突变位点,而健康对照组并未发现相应突发位点。PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别。结论 PKP2基因突变的检出比率在患者中为33.3%（10/30）,男性ARVC/D患者外显率趋于高于女性;PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别。